Ученые Института Гарвана разработали ДНК-тест для скрининга генетических заболеваний
Исследователи из Института медицинских исследований Гарвана в Сиднее, Австралия, разработали новый тест ДНК, который может выявить ряд трудно диагностируемых неврологических и нервно-мышечных генетических заболеваний.
Исследование, в котором приняли участие сотрудники из Австралии, Израиля и Великобритании, демонстрирует, что новый тест быстрее и точнее по сравнению с существующими тестами.
Теперь исследователи могут начать проверку теста, чтобы сделать его доступным в службах патологии по всему миру.Используя один образец ДНК, тест может оценить геном пациента для более чем 50 генетических неврологических и нервно-мышечных заболеваний, включая болезнь Гентингтона, мышечные дистрофии и синдром ломкой Х-хромосомы.
Он работает путем сканирования генома пациента с использованием технологии секвенирования Nanopore.
Руководитель отдела геномных технологий Института Гарвана д-р Ира Девесон сказал: «Мы правильно диагностировали всех пациентов с уже известными состояниями, включая болезнь Гентингтона, синдром ломкой Х-хромосомы, наследственные мозжечковые атаксии, миотонические дистрофии, миоклонические эпилепсии, заболевание двигательных нейронов и многое другое.«Болезни, охваченные тестом, относятся к классу из более чем 50 заболеваний, вызванных необычно длинными повторяющимися последовательностями ДНК в генах человека, известными как «расширение коротких тандемных повторов» (STR).Их часто трудно диагностировать из-за сложных симптомов, с которыми сталкиваются пациенты, сложного характера этих повторяющихся последовательностей и ограничений существующих методов генетического тестирования».
В институте отметили, что повторяющиеся расстройства расширения, которые обычно включают повреждение мышц и нервов, а также другие осложнения, могут передаваться по наследству и часто опасныБыстрая диагностика этих нарушений может помочь выявить и лечить осложнения заболевания раньше.
Кроме того, исследовательская группа рассчитывает использовать новую технологию секвенирования Nanopore в диагностической практике в течение следующих двух-пяти лет.
Поделиться
Источник